PReMA Projects & Activities
  print 
  โรคหายาก Bookmark and Share

วันเสาร์ที่ 17 มีค. เวลา 14:15 – 14:30 น. ทางวิทยุ จ.ส. 100  

      

รายการ :    “ล้ำยุคเรื่องสุขภาพ”

ออกอากาศทาง : สถานีวิทยุ จส. 100 (FM 100 MHz.)
วัน และ เวลาออกอากาศ : วันเสาร์ที่ 17 มีนาคม 2555 เวลา 14:15 น. – 14:30 น.

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี

โรคหายาก

       หลายครั้งที่เราได้ยิน ได้ฟังเรื่องราวของผู้ที่ป่วยเป็นโรคแปลก ๆ ซึ่งพบเห็นได้ไม่บ่อยนักหรืออาจจะไม่เคยพบเห็นมาก่อนเลย และเราก็อาจเคยสงสัยว่าเขามีอาการแบบนั้นได้อย่างไร สำหรับรายการ “ล้ำยุคเรื่องสุขภาพ” ช่วงสุขภาพดีกับพรีม่าในครั้งนี้ เราจะไปพูดคุยกับ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี  ในหัวข้อ “โรคหายาก” เพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ พร้อมทั้งวิธีการดูแลรักผู้ป่วยโรคหายากด้วย

ความหมายของ “โรคหายาก”

       โรคหายากหมายถึงโรคที่พบไม่บ่อย ประมาณ 1 ราย ใน 2,500 ราย หรือ 1 ราย ในจำนวนที่มากกว่า 2,500 ราย ซึ่งโรคหายากมีอยู่หลายพันชนิด เพียงแต่แต่ละชนิดพบได้ไม่บ่อย จึงไม่เป็นที่คุ้นหูสำหรับคนทั่วไป เช่น เป็นกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคเหงื่อเหม็น โรคแอมโมเนียคั่ง โรคพราเดอร์ วิลลี่ โรคแอลเอสดี และโรคมาแฟน ซึ่งในประเทศไทยยังไม่มีการรวบรวมจำนวนของผู้ป่วยโรคหายากไว้อย่างชัดเจน แต่มีการประมาณการณ์ว่าในแต่ละปีพบผู้ป่วยเกิดใหม่และเป็นโรคนี้หลายร้อยคน

อาการของ “โรคหายาก”

อาการของโรคหายากแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ ๆ ดังนี้

  • เริ่มแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก
  • ค่อย ๆ ป่วย และมาแสดงอาการตอนโต

“โรคหายาก”...โรคทางพันธุกรรม

       โรคหายากส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นแบบยีนด้อย ซึ่งหมายถึงการที่บิดาและมารดามียีนผิดปรกติแฝงอยู่ และถ่ายทอดยีนที่ผิดปรกตินั้นให้แก่บุตร โดยที่คนในตระกูลอาจไม่เคยมีอาการป่วยแบบนี้มาก่อนเลย และเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจเกิดขึ้นซ้ำได้อีกในบุตรคนต่อไป ดังนั้นนอกเหนือจากการรักษาแล้ว แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับเรื่องดังกล่าวด้วย

การรักษา “โรคหายาก”

       โรคหากยากในกลุ่มที่พบได้ตั้งแต่ยังเป็นเด็กเล็ก ๆ ต้องรีบให้การรักษาโดยเร็วที่สุด ซึ่งจะเป็นผลดีต่อคุณภาพชีวิต รวมทั้งการรอดชีวิตของผู้ป่วย สำหรับแพทย์ หากเด็กมีอาการแปลก ๆ โดยหาสาเหตุไม่พบ ควรตั้งข้อสังเกตว่าอาจจะป่วยเป็นโรคในกลุ่มโรคหายากและรีบให้การรักษาอย่างทันท่วงที โดยการรักษาที่ไห้ผลดีที่สุดควรเริ่มตั้งแต่เด็กยังไม่มีอาการป่วยเกิดขึ้น นั่นหมายถึงมีการตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิด ซึ่งในต่างประเทศบางประเทศการมีนโยบายระดับชาติในการให้บริการการตรวจคัดกรองโรคหายากในทารกแรกเกิดทุกคน โดย 2 วันหลังคลอด จะมีการเจาะเลือดที่ส้นเท้าทารก เพื่อนำไปตรวจหาว่าเป็นโรคหายากหรือไม่ หากพบว่าเด็กป่วยเป็นโรคหายากจะได้ให้การรักษาอย่างทันท่วงทีต่อไป
       อย่างไรก็ตาม ยารักษา นมชนิดพิเศษ หรือ อาหารชนิดพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคหาก ก็เป็นสิ่งที่หาได้ยากด้วยเช่นกัน  เพราะบริษัทยาจะไม่นิยมนำยาเข้ามาขายในประเทศ เนื่องจากตลาดมีขนาดเล็ก ซึ่งในต่างประเทศได้มีการตั้งกฎเกณฑ์ขึ้นมาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากสามารถเข้าถึงการรักษายา เช่น มีกฎหมายโรคหายาก หรือ กฎหมายยากำพร้า เพื่อเปิดโอกาสให้ทางบริษัทซึ่งนำนมชนิดพิเศษ อาหารชนิดพิเศษ หรือยาที่ใช้รักษาผู้ป่วยเหล่านี้เข้ามาจำหน่าย โดยที่ให้สิทธิพิเศษบางอย่าง เช่น การลดภาษี หรือให้ฟาสต์แทร็ค และบางประเทศก็ได้มีการจัดหายากลุ่มนี้เอาไว้เฉพาะ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากได้เข้าถึงการรักษาด้วย

นโยบายเกี่ยวกับ“โรคหายาก”ในประเทศไทย

       สำหรับประเทศไทย กลุ่มแพทย์ทางด้านพันธุศาสตร์จากโรงเรียนแพทย์หลายแห่งได้มีการรวมตัวกับผู้ป่วยโรคหายากเพื่อผลักดันให้ฝ่ายนโยบายให้การดูแลผู้ป่วยโรคหายากมากขึ้น โดยการจัดทำโครงร่างในการขยายสิทธิประโยชน์การดูแลโรคหายากให้แก่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อหาช่องทางในการช่วยเหลือผู้ป่วย ซึ่งขณะนี้ สปสช.ได้มอบหมายให้โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ไปศึกษาเรื่องความคุ้มทุนและความเหมาะสมในการดูแลโรคหายากแล้ว ซึ่งคงต้องรอดูผลกันต่อไปว่าจะออกมาเป็นอย่างไร

Back

Comment

Lumyuk Audio Clips

No flash player!

It looks like you don't have flash player installed. Click here to go to Macromedia download page.

PReMA on Twitter

PReMA on Facebook